EPISODIO #106. ¿Cómo se expresan tus genes?, con el Dr. José Manuel Soria

genes

Genética y medicina personalizada

El doctor Jóse Manuel Soria es biólogo y doctor en Genética Humana; además tiene varios másteres. Ha trabajado en centros internacionales en Londres y Leiden, y en España ha ocupado puestos de responsabilidad en diversos centros. Actualmente es el director de la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas en el Institut de Recerca del HSCSP (IIB Sant Pau). Está especializado además en Genómica, en bioinformática, epigenética, modelado y estimación del riesgo de enfermedades complejas, diagnóstico genético, y medicina personalizada. Ha publicado 125 artículos en revistas nacionales e internacionales y ha recibido diversos premios por su labor tanto en España como en el extranjero.

Además de todo ello, es cofundador y el jefe científico de Exheus, una empresa que ofrece una analítica única en el mundo en el campo de la medicina personalizada. 

Hablamos con el dr Soria sobre su trayectoria e interés por la genética y los cambios que ha habido en este campo. Luego, para aterrizar los conceptos de los que vamos a hablar, el doctor nos resume lo básico del código de la vida, el ADN. Aprovechamos para recomendar una película que tiene un asesoramiento científico muy acertado, Gattaca, y que comenta el dr Soria en la entrevista. 

Análisis de ARN

Después pasamos a ver cómo se pasa del ADN a las proteínas, qué es el ARN y los tipos de ARN. Antes, el doctor Soria puntualiza que sólo un 5% del ADN codifica para proteínas. ¿Cómo es posible que con 22000 genes puedan sintetizarse millón y medio de proteínas? Lo descubrimos.

Lo interesante desde la perspectiva de la medicina personalizada y de precisión es que en Exheus se ha desarrollado una analítica única en el mundo en la que se examina el ARN, es decir, cómo están activados y expresándose los genes en el organismo: se monitoriza la expresión de los genes. Descubrimos también la relación con el montañismo y los primeros estudios analíticos de ARN realizados en este ámbito. Básicamente, se saca una pequeña muestra de sangre y se puede obtener una imagen global de la salud de una persona. Lo potente es que se puede intervenir con medidas específicas para solucionar las alteraciones que se hayan detectado.

La analítica basal permite saber cómo se está, y la monitorización en el tiempo permite evaluar la respuesta a las intervenciones.

El potencial de esta tecnología en el ámbito de la salud es enorme: detrás hay 10 años de investigación, aunque Exheus en sí tiene una trayectoria de 2 años. De momento se está centrando en el deporte, la nutrición y un envejecimiento saludable. El envejecimiento se relaciona con una alteración de múltiples rutas metabólicas. Por ejemplo: ¿qué sucede en la expresión de los genes antes y después de un esfuerzo de deporte competitivo? Se puede descubrir por ejemplo si hay problemas de recuperación física e individualizar el entrenamiento y la nutrición en base a su perfil de expresión de los genes. En los problemas relacionados con el exceso de grasa corporal también se consiguen individualizar las intervenciones y conseguir pérdidas de grasa de manera saludable.  En el futuro se podrá además individualizar también las intervenciones farmacológicas de manera muy personalizada. 

¿Cómo juegas tus cartas?

Para concretar, le preguntamos al doctor Soria a quién le puede resultar interesante realizarse este tipo de análisis. Lo más interesante es que no puedes modificar tus genes, pero sí su expresión. Ésta es la diferencia fundamental con los estudios de ADN. En cualquier caso, le preguntamos al doctor Soria sobre si hay problemas de tipo ético con la realización de los estudios de transcriptómica. Primero, el doctor nos explica qué son las enfermedades genéticas minoritarias, donde efectivamente hay poco que hacer. 

Sin embargo, el 95% de las enfermedades tienen una base compleja donde hay una interacción entre los genes y el ambiente. Precisamente cuando hay una cierta predisposición genética a una de estas enfermedades complejas, es especialmente importante cuidarse mucho para minimizar el impacto de los factores ambientales y del estilo de vida. 

Para acabar, le pedimos al doctor Soria que haga una previsión sobre hacia dónde va la medicina personalizada en el futuro, y si piensa que la analítica del ARN en un futuro se podría aplicar en la sanidad pública.

Aprende más

Puedes seguir al doctor Soria en su Twitter para estar al tanto de lo que comparte. En la web de Exheus, además de la información sobre la analítica, hay un blog con artículos interesantes para mejorar la salud. Puedes ver también alguno de los vídeos que comparten en su canal de YouTube y en su Instagram. 

Y recuerda que en la membresía de Slow puedes aprender semana a semana contenidos desde el punto de vista de la Medicina del Estilo de Vida, Evolutiva y 360º.

Recuerda que los contenidos del podcast no son un consejo médico, y que para cualquier duda individual sobre tu salud debes consultar con tu profesional de referencia. Este episodio se publica de forma anticipada para los fans del podcast, y se podrá escuchar en abierto a partir del domingo 22 de enero.

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